29 апреля 2021

Всемирный День повышения осведомленности о болезни Фабри

Сергей Моисеев: «Сегодня в России диагноз «болезнь Фабри» установлен порядка 250 пациентам. Реальное число пациентов с этим заболеванием – в 10 раз больше»

29 апреля отмечается всемирный День повышения осведомленности о болезни Фабри. В ознаменование этой даты была организована пресс-конференция «История пациентов: путь к диагнозу». Доктор медицинских наук, заведующий кафедрой внутренних, профессиональных болезней и ревматологии, директор клиники им. Е.М. Тареева Первого МГМУ им. И.М. Сеченова

Сергей Моисеев, рассказал, что первый пациент с болезнью Фабри в его клинике появился порядка
7-8 назад. На тот момент заболевание уже было известно среди специалистов, информацию черпали из профессиональной литературы, стандартных источников – учебников, научных статей. «Обычно пациента с болезнью Фабри направляют на обследование из регионов, поскольку знают, что наша клиника занимается этой проблемой. Наша задача - подтвердить диагноз, оценить степень поражения внутренних органов, понять прогноз и необходимость ферментозаместительной терапии.

Первым пациентом стал молодой человек, которого госпитализировали с поражением почек. У него был синдром акропарестезии: это боли в конечностях. Врачи, направившие его к нам, предполагали, что у пациента васкулит. Это системное заболевание, которым мы также занимаемся. Но оказалось, что это болезнь Фабри», - рассказал Сергей Моисеев.
По словам эксперта, ситуация с диагностикой болезни Фабри в России не очень хорошая. Сейчас в нашей стране порядка 250 пациентов, которым установлен этот диагноз. «А на самом деле таких пациентов около 2500 человек. То есть диагноз установлен не более, чем каждому десятому пациенту, из тех, кто есть в нашей стране. Диагностика не на самом высоком уровне. Но Россия в этом плане - не исключение. Такая же ситуация и в других странах мира», - отметил Сергей Моисеев. По словам эксперта, причина сложившейся ситуации в том, что врачи не очень хорошо осведомлены об этой болезнях, они видят мало таких пациентов и поэтому, естественно, болезнь трудно диагностировать. «У нас был пациент из Великобритании. Он в РФ работал. У него были типичные проявления болезни Фабри с самого детства. На момент обращения к нам пациенту было порядка 45 лет. Но на родине ему диагноз установлен не был.  Здесь в России он попал на примем к врачу, который был хорошо осведомлен о болезни Фабри. На основании типичных кожных высыпаний он этот диагноз заподозрил», - рассказал Сергей Моисеев.
Важнейший способ повысить выявляемость заболевания – повышать образовательный уровень врачей в этом направлении. Второе серьезное направление — скрининг. В некоторых странах этот подход активно используется. Например, скрининг может проводиться среди новорожденных. В РФ скрининг на болезнь Фабри пока не проводится - целесообразность её выявления у новорожденных вызывает сомнения. «Группа риска по болезни Фабри — пациенты, которые находятся в отделениях искусственной почки. На сегодняшний день было обследовано порядка 1000 таких больных. У 40 пациентов диализных отделений была выявлена болезнь Фабри. Понятно, что, если пациент находится на «искусственной почке», функцию почек у него мы уже восстановить не сможем. Но мы можем обследовать его родственников, детей, и у них выявить это заболевание на более раннем этапе. Ну а у самого пациента — даже на «искусственной почке» — ферментозаместительная терапия позволяет предотвратить развитие осложнений», - резюмирует эксперт.

Среди важнейших симптомов, на которые следует обратить внимание врачам первичного звена -

жгучие боли в кистях и стопах, которые усиливаются в жаркую погоду. Чтобы облегчить неприятные ощущения, люди прячутся в тень, опускают руки в холодную воду. Как правило, все это проявляется в детстве. И периодически возникает от нескольких раз в неделю до нескольких раз в месяц.⠀

Второй признак  – кожная сыпь, так называемые ангиокератомы. Это красные пятна на разных участках тела, часто – на передней стенке живота в области пупка, в паховой области. Некоторые их путают с проявлениями аллергических заболеваний, но ангиокератомы не проходят при приеме антигистаминных, поражения стойкие. Не у всех больных Фабри эта сыпь есть, но тем не менее нужно об этом знать. Третий симптом довольно необычный: сниженное потоотделение, за счет чего люди плохо переносят жаркую погоду. Эти три симптома наиболее важны для врачей первичного звена. Со временем болезнь Фабри поражает внутренние органы, поэтому есть смысл обследовать, в частности, пациентов на гемодиализе.